29. studenog 2019. godine u Zagrebu na Klinici za dječje bolesti je održan tečaj III. kategorije za medicinske sestre “Rijetke bolesti danas, Srcem za rijetke”. Tečaju su prisustvovale Anela Baltić bacc. med. techn., Martina Vučičević bacc. med. techn., Amalija Vaško bacc. med. techn.. Voditelji tečaja bile su Iva Vrbanus Miletić, medicinska sestra te Natalija Jurak, bacc. med. techn.
U radu tečaja su sudjelovali vrhunski stručnjaci koji imaju iskustva u liječenju i zdravstvenoj njezi djece oboljele od rijetkih bolesti. Rijetke bolesti o kojima se govorilo na tečaju su:
Neuronalna ceroidna lipofuscinoza,
Cistična fibroza,
Bulozna Epidermoliza,
Mukopolisaharidoze,
Osteogenesis Imperfecte,
Neurofibromatoza,
Lupus,
Sklerodermija
Cilj tečaja bio je da se multidisciplinarno pristupi problemima pacijenata oboljelih od rijetkih bolesti i da se tako pridonese poboljšanju sustava podrške. Kronična rijetka bolest podrazumjeva doživotno liječenje, izazov je za zdravstvene djelatnike zbog nedostatka podataka. Zahtjeva specifičan i individualan pristup oboljelima i njihovim obiteljima. Kronične bolesti iziskuju dugotrajnije finacijske izdatke, suočavanje s nepredvidivosti tijeka bolesti te kompletnu skrb za oboljele.
Obzirom da se većina oboljelih od rijetkih bolesti susreće sa sličnim problemima formiraju se udruge za sve rijetke bolesti koje okupljaju i udruge za pojedine dijagnoze i individualne članove. Hrvatski savez za rijetke bolesti pruža potrebnu podršku svojim pacijentima – članovima, olakšava pristupa postojećim lijekovima, razvija centre izvrsnosti za određene bolesti, omogućuje hrvatskim pacijentima sudjelovanje u međunarodnim medicinskim istraživanjima i pruža psihološku pomoć obitelji te smanjuje socijalnu isključenost ljudi s rijetkim bolestima.
Cilj saveza je zaštita, unaprijeđenje kvalitete života, pomoć i okupljanje osoba oboljelih od rijetkih bolesti, osoba s invaliditetom nastalim kao posljedica rijetke bolesti i njihovih obitelji.
Za život oboljelih je od izuzetne važnosti osvještavanje okoline i društva o bolesti. Ispravno djelovanje u etičkom smislu kod rijetkih bolesti je svaki pozitivni iskorak u smjeru znanstvenog ili holističkog pristupa. Potrebno je zadržati fokus na ljudskom dotojanstvu i nužnosti humanog djelovanja. Sveobuhvatan pristup oboljelom dao bi širinu u boljem razumjevanju kompleksnosti rijetke bolesti, što bi rezultiralo i našim i njihovim mijenjanjem vidika. Kvaliteta života djeteta oboljelog od rijetke bolesti može se poboljšati kroz individualni pristup liječenju i zdravstvenoj njezi te potporom roditeljima i obitelji.
